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El caso más famoso de la historia de la medicina se remonta al siglo XIX: se trataba de Julia Pastrana, cuya enfermedad fue explotada por un productor de espectáculos que le hizo realizar giras por todo el mundo, recuerda un estudio publicado este jueves en la revista American Journal of Human Genetics, por un equipo de la Academia de ciencia médica de Pekín.
Pastrana sufría de "hipertricosis universal congénita terminal" (CGHT), un desajuste hormonal caracterizado por un desarrollo anormalmente importante del cabello y del vello corporal y una deformación del rostro y las encías. "La mutación genética en el origen de la CGHT (...) no había sido descubierta hasta ahora", explicó uno de los autores, el doctor Zhang Xue.
Los investigadores lograron determinar que anomalías genéticas en el cromosoma 17q24.2-q24.3 eran responsables de esta enfermedad.
Para realizar el estudio, difícil de concretar por la rareza de los casos, Zhang y su equipo efectuaron análisis a miembros de tres familias chinas que sufren de esta enfermedad. Algunos presentaban distintos tipos de alteraciones cromosómicas generando malformaciones, otros tenían problemas de duplicación de genes, también factor de malformaciones.
"Nuestro trabajo establece claramente que la CGHT es un desorden genético", explicó Zhang, estimando que "son necesarios otros estudios para comprender los mecanismos moleculares exactos" de esta enfermedad.
AFP
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